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胃肠间质瘤是什么?3分钟带你全面了解

提到胃肠间质瘤?(GIST)，可能很多朋友会觉得比较陌生，对这个疾病不太了解。的确，与胃癌等常见恶性肿瘤相比，作为2000年才被世界卫生组织正式命名的一类新的独立疾病——胃肠间质瘤，人们普遍缺乏对它的足够认知。那么，胃肠间质瘤是什么病?胃肠间质瘤严重吗?有什么症状?该怎么预防和治疗?本文将带你一一了解。 胃肠间质瘤是什么性质的瘤? 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，其发病机制主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变有关。 胃肠间质瘤是癌吗? 恶性肿瘤包含癌和肉瘤两大类，癌是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，恶性程度更高;GIST以往被归于肉瘤的一种，但目前已从肉瘤中脱离出来作为独立一类肿瘤，更不是癌。GIST虽然不是癌，却也是具有潜在恶性倾向的肿瘤，因此一定要早发现、早治疗。 胃肠间质瘤常见症状有哪些? GIST可发生于消化道的任何部位，最常见于胃(约占50%~70%)和小肠(约占20%~30%)，也可见于结直肠和食管，少见于大网膜、肠系膜及腹膜后(胃肠外间质瘤)。 GIST的临床症状主要取决于肿瘤的部位、大小和生长方式，通常无明显的特异性。一般而言，肿瘤较小时无明显症状，多因其他原因行内镜、CT等检查时发现。随着肿瘤增大，可引起各种症状，最常见为腹痛、消化道出血，有些病人还会有恶心、呕吐等。当肿瘤长大到一定程度，腹部可触及肿块，后期还可导致继发性贫血、体重下降等。 所以，出现以上症状的患者，应当尽早前往医院就诊，及时检查治疗。 胃肠间质瘤怎么诊断? GIST的确诊主要依赖于组织病理检查和免疫组化检测结果。 对于小间质瘤可以手术切除之后再取病理，而对于发现的比较晚的肿瘤，除了要穿刺取得常规的病理检测之外，还需要做基因检测。 基因检测有什么重要的意义? 如前所述，GIST的发病主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变等有关，因此掌握它的突变基因至关重要，不只能够确认诊断，不同突变类型对于治疗策略和预后也具有绝对的意义。尤其以下患者，均需要做基因检测： ·???对疑难病例的确诊; ·???术前拟用靶向药物治疗者; ·???所有初次诊断的复发和转移性患者; ·???原发可切除GIST患者，中高危患者; ·???需鉴别特殊类型GIST:如NF1、Carney、家族性胃肠间质瘤等; ·???多原发GIST; ·???继发性耐药GIST患者; 胃肠间质瘤怎么治疗? 胃肠间质瘤不同于其他种类的肿瘤，它对放化疗都不太敏感，因此主要的治疗方式是手术治疗和靶向药物治疗。 如果是病变非常早期的，病变直径非常小，那么手术仍然是唯一可以达到肿瘤根治的手段之一，所以有手术机会，可以完整切除时，手术是最佳的选择。但如果肿瘤比较大、位置比较特殊，或是已经发生复发转移，那么就需要靶向药物联合手术治疗。 手术方式分为内镜下手术和外科手术。内镜下手术适用于比较小的间质瘤(一般不超过2cm)，以完整切除为目标，切除前超声内镜(EUS)评估肿瘤来源;外科手术则一般用于一些特殊部位的或是比较大的间质瘤患者。 靶向治疗在复发转移/不可切除、拟行术前治疗或需接受术后辅助治疗的GIST患者中均发挥重要作用。在行靶向治疗前，GIST患者均应行基因检测指导治疗。 对于复发转移/不可切除的GIST患者，一线治疗一般推荐伊马替尼400mg/d，但对于c-kit基因第9号外显子突变的晚期GIST患者，推荐伊马替尼高剂量(600~800mg/d)治疗; 对于复发转移/不可切除的PDGFRA第18号外显子突变GIST患者可选择阿伐替尼。 此外伊马替尼治疗失败的晚期GIST患者建议换用舒尼替尼或伊马替尼加量。瑞戈非尼可用于伊马替尼和舒尼替尼治疗失败后的三线治疗;?瑞派替尼、阿伐替尼等可用于晚期GIST的四线及以上治疗。对于拟行术前治疗的GIST患者，可根据基因检测结果选择伊马替尼或阿伐替尼。完整切除术后PDGFRA基因外显子18D842V突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药，NF-1、SDH突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药，其他突变类型患者行伊马替尼400mg/d治疗。 总而言之，胃肠间质瘤虽然有恶性倾向，但患者朋友们也不要过于恐慌，遵医嘱规范治疗均有根治的机会，术后坚持复查，即使有一天不幸出现复发或转移了，我们也依然有很多靶向药物可以使用，很多晚期患者也依然可以实现长期“带瘤生存”，甚至达到超过十年、二十年也并非仅仅是梦想。

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髂骨致密性骨炎

就诊科室： 免疫科  骨科  中医免疫内科

介绍

髂骨致密性骨炎发生在骶髂关节髂骨侧，是髂骨与骶骨之间耳状关节部分的骨质密度增高，即骨骼当中矿物质含量出现增多，导致的非感染性炎症。

本病多数为中年女性，以妊娠后期、产后为多见，主要表现为腰骶部疼痛。

妊娠合并甲亢

就诊科室： 内分泌科  产科

介绍

妊娠合并甲亢是指妊娠期妇女并发甲状腺功能亢进，或女性甲亢患者因怀孕出现病症加重。

孕期妇女出现情绪激动、怕热多汗、皮肤潮红、脉搏跳得快、多饮多食和甲状腺肿大等症状。

消化性溃疡（又称：胃、十二指肠溃疡）

就诊科室： 消化内科

介绍

消化性溃疡常被误称为消化道溃疡，指胃肠道黏膜被胃酸或胃蛋白酶自身消化而引起的溃疡。在各种致病因子的作用下，黏膜发生的炎性反应与坏死、脱落、形成溃疡，病变可深达黏膜肌层或更深层次。

本病可发生在任何年龄段，主要表现为腹痛、反酸。

郭建明

副主任医师

宣武医院 血管外科

擅长：1，擅长糖尿病足血管手术，目前完成糖尿病足血管手术超过3000例，疗效全国领先； 2，擅长重度下肢缺血和血栓闭塞性脉管炎的治疗； 3，主髂动脉闭塞，包括平肾或近肾复杂腹主动脉合并髂动脉闭塞的外科治疗。 4，颈动脉狭窄、锁骨下动脉狭窄或闭塞、椎动脉狭窄的治疗。

好评数 342

疗效满意度 100%

谢秋萍

副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院 甲状腺外科

擅长：甲状腺及甲状旁腺疾病诊治；微创经口及经胸完全腔镜甲状腺手术，甲状旁腺手术，各类复杂甲状腺手术

好评数 449

疗效满意度 99%

林瑞新

主任医师

上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 骨关节外科

擅长：关节外科（如髋、膝、肩关节置换）；关节镜（各种膝、肩、肘、踝、髋关节疾病的微创关节镜治疗)等。

好评数 263

疗效满意度 100%